我是兩毛的媽2018-05-22 21:21:32癌症風險人群篩查
基因與健康2018-06-09 19:03:54主要是查有沒有
基因突變
，以幫助
預測，篩查和診斷遺傳病
。
預測
：一些遺傳病的發生需要
基因和環境因素共同作用
，兩者缺一不可。如果基因檢測發現有基因突變，那麼某種疾病就有一定發生風險。但如果在生活中，合理規避相應的環境因素，那麼患病風險就會大大降低或歸零。
1，
鏈黴素和慶大黴素等氨基糖甙類藥物可導致耳聾
，但先決條件是某種基因突變。如果有相應的基因突變，上述藥物可致“
一針致聾
”。所以如果透過採血查出有基因突變的孩子，以後就要禁止使用上述藥物以避免悲劇的發生。
2，
遺傳性腫瘤
往往是因為攜帶有
先天基因突變，
其可導致腫瘤發生風險大增，如
遺傳性乳腺癌，遺傳性非息肉病性大腸癌，遺傳性胃癌
等。如果採血查出有上述腫瘤的相關基因突變，就要做好預防措施以防止腫瘤發生，如
定期體檢以及早發現
，或做
預防性切除
以防夜長夢多。
3，臨床上常見的複雜性疾病的
易感基因檢測
，可以預測發生風險。如果發生風險高，就要制定健康管理措施以規避相應的環境因素來杜絕疾病發生。如糖尿病，冠心病，高血壓，哮喘，消化道潰瘍，精神分裂症，系統紅斑狼瘡，類風溼關節炎等，都可以透過
檢測相應的易感基因來預防疾病的發生。
篩查
：主要是產前篩查胎兒
染色體非整倍性畸變
，如21三體，18三體和13三體等。過程是取
孕母靜脈血
少許，分離DNA，
基因測序
和結果統計分析。
準確率達到99%
，比傳統唐篩方法高很多。
診斷
：一些遺傳病醫生只能根據臨床表現進行初步診斷，
要確診必須採血做遺傳基因檢測
，如血友病，杜氏肌營養不良症，苯丙酮尿症，地中海貧血，鐮刀型細胞貧血症，神經纖維瘤，多囊腎病，視網膜母細胞瘤和耳聾等。
祝大家身體健康！