內分泌科劉暢2020-01-15 23:53:56遺傳代謝病，又稱先天性代謝異常，是由機體營養代謝缺陷引起的一類疾病。許多遺傳性代謝性疾病都會造成腦損傷。遺傳代謝性疾病的直接治療大多以飲食治療為主，部分患者可透過維生素、輔酶等治療。治療的一般原則是減少代謝缺陷引起的毒性物質，儲存和補充正常需要的黴素物質，並進行相應的藥物治療。對症治療可以有效地控制許多病人。建議患者在日常飲食中遵循高蛋白飲食。
徐俊主任醫師2020-07-15 14:24:25遺傳代謝病是由多肽和/或蛋白質組成的某些酶、受體、載體和膜泵在生物合成過程中的遺傳缺陷引起的疾病，對維持生物體的正常代謝至關重要。也稱為遺傳代謝異常或先天性代謝缺陷。簡單的說，就是由於遺傳因素導致機體代謝異常，產生疾病。指導意見：常見的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等。